Um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren und zu behandeln, verlassen sich Kliniker und Forscher auf genetische und diagnostische Tests sowie phänotypische Daten, um ihre Entscheidungsfindung zu unterstützen.
Beispielsweise reichen die häufig gemeldeten phänotypischen Daten eines Patienten, die quantifizierte beobachtbare Merkmale wie Kleinwuchs, niedrige Ohren und Blutbiochemie umfassen, normalerweise nicht aus, um zu einer endgültigen Diagnose zu gelangen. In Kombination mit zusätzlichen genetischen Daten bieten phänotypische Daten jedoch das Potenzial, lebensverändernde Diagnosen für Patienten mit seltenen Krebsarten, pädiatrischen Erkrankungen, erblichen genetischen Syndromen und anderen Erkrankungen zu ermöglichen.
Da die Verbreitung von Tests und die Fülle von Daten die Wissensbasis über seltene Krankheiten weiter erweitern, stellt dies auch Kliniker und Forscher vor Herausforderungen, die nach genauen Informationen suchen, um wichtige Fragen zu beantworten. Um zeitaufwändige manuelle Suchen zu reduzieren und ihre Ergebnisse zu verbessern, wenden sich viele Unternehmen Technologien der künstlichen Intelligenz wie Natural Language Processing (NLP) zu. Dies ermöglicht es Unternehmen, viel größere Mengen an Phänotyp- und Testdaten schneller und genauer zu bewerten und zu standardisieren.
Die Herausforderungen bei der Diagnose seltener Krankheiten verstehen
Eine seltene Krankheit ist definiert als eine Krankheit, Störung, ein Zustand oder ein Zustand, von dem weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind Seltenes Aktionsnetzwerk. Schätzungsweise 25 bis 30 Millionen Amerikaner oder fast 1 von 10 haben mindestens eine von etwa 7.000 identifizierten seltenen Krankheiten. Es gibt über 500 Arten von seltenen Krebsarten und alle Krebsarten im Kindesalter gelten als selten.
Um Patienten mit einer seltenen Erkrankung so früh wie möglich behandeln zu können, ist eine schnelle Diagnose unerlässlich – hier kommt NLP ins Spiel. NLP automatisiert die Exploration komplexer, unstrukturierter Daten, sodass sie in organisierte, gut strukturierte Daten umgewandelt werden können, die Forschung und Analyse unterstützen. NLP ermöglicht das schnelle Lesen, Verstehen und Übersetzen von Nuancen, die in medizinischen Unterlagen enthalten sind, einschließlich Freiformtext in Notizen und Abschnitten mit Testergebnissen elektronischer Patientenaktensysteme.
Bei seltenen Krankheiten kann NLP freien Text in Begriffe der Humanen Phänotyp-Ontologie (HPO) umwandeln, um die phänotypischen Daten zu erfassen, die erstellt werden, wenn ein Patient zum Testen überwiesen wird. Kliniker können es dann verwenden, um genetische Testergebnisse basierend auf jeder phänotypischen Präsentation besser zu verstehen. Das Vorhandensein eines genetischen Markers garantiert nicht, dass die Krankheit selbst jetzt oder in Zukunft vorhanden sein wird.
NLP in Aktion
Klinische und Forschungseinrichtungen setzen NLP ein, um unstrukturierte Informationen aus elektronischen Patientenakten zu erfassen und die Diagnose und Identifizierung zu verbessern. Hier sind zwei Beispiele für NLP in Aktion.
Herzpatienten identifizieren
Forscher eines großen Gesundheitsdienstleisters in Kalifornien versuchten, die Prävalenz der Aortenstenose in ihrer Patientenpopulation zu verstehen. Da Gesundheitssysteme häufig Verfahrens- oder Abrechnungscodes ohne klinische Nuancen verwenden, kann es für Forscher schwierig sein, komplexe klinische Zustände in ihrer Patientenpopulation genau zu identifizieren.
Um diese Herausforderung zu bewältigen, nutzten die Forscher NLP, um mehr als eine Million Patientenakten und Echokardiogrammberichte zu sichten, um bestimmte Abkürzungen, Wörter und Ausdrücke zu identifizieren, die mit schwerer Aortenstenose in Verbindung gebracht werden. In nur wenigen Minuten identifizierte die Technologie 54.000 Patienten mit der Krankheit, eine Leistung, für die Forscher mit herkömmlichen manuellen Suchmethoden wahrscheinlich Jahre gebraucht hätten.
Die Organisation Erfolg Die Identifizierung bisher nicht identifizierter Patienten mit komplexen Krankheiten weist auf das Versprechen von NLP hin, andere Erkrankungen effektiv zu identifizieren, wodurch Kliniker in die Lage versetzt werden, die Gesundheit von Patienten mit seltenen Krankheiten effektiver zu verwalten.
Forschung in der personalisierten Medizin voranbringen
Personalisierte Medizin berücksichtigt, wie ein Patient auf der Grundlage seiner spezifischen phänotypischen und genetischen Merkmale auf die Behandlung ansprechen kann. Kliniker und Forscher, die die personalisierte Medizin voranbringen möchten, haben jedoch Schwierigkeiten, die für die Personalisierung erforderlichen phänotypischen Informationen zu finden, da die Details oft in einem unstrukturierten Format in elektronischen Patientenakten verborgen sind.
In dem Bemühen, ein vollständigeres Bild von Patienten mit chronischen Erkrankungen zu zeichnen, haben Forscher einer medizinischen Fakultät gehebelt NLP zum Extrahieren unstrukturierter Informationen über Patienten mit Krankheiten wie Alzheimer, Brustkrebs, Lungenkrebs, Diabetes und Fettleibigkeit. Die automatisierte Erkennung kritischer Patienteninformationen hat der Organisation geholfen, ihre biomedizinischen Praktiken voranzutreiben, wie z. B. die Identifizierung von Mustern in Daten und die Entwicklung von Vorhersageanalysen zur Bestimmung von Patientenergebnissen.
Da seltene Krankheiten per Definition selten sind, werden Patienten, die an diesen komplexen und ungewöhnlichen Erkrankungen leiden, oft falsch diagnostiziert und unzureichend behandelt. Dank Fortschritten bei KI-basierten Technologien wie NLP können Forscher und Kliniker jetzt schnell neue Erkenntnisse über seltene Krankheiten gewinnen, was Hoffnung auf eine schnellere und genauere Diagnose und eine personalisierte Behandlung gibt.
Foto: Pfirsich_iStock, Getty Images